بیماری آلکاپتونوری چیست؟ علائم و نشانه ها 

آلکاپتونوری یا بیماری ادرار سیاه، یک اختلال ارثی بسیار نادر است که از تجزیه کامل دو بلوک سازنده پروتئین (اسیدهای آمینه) به نام‌های تیروزین و فنیل آلانین در بدن جلوگیری می‌کند.

منجر به تجمع یک ماده شیمیایی به نام اسید هموژنتیزیک در بدن می شود.

این بیماری می تواند ادرار و قسمت هایی از بدن را به رنگ تیره تبدیل کند و در طول زمان منجر به طیف وسیعی از مشکلات سلامتی شود.

اسیدهای آمینه معمولاً در یک سری واکنش های شیمیایی تجزیه می شوند. اما در آلکاپتونوری، ماده ای که در طول مسیر تولید می شود، اسید هموژنتیزیک، نمی تواند بیشتر از این تجزیه شود.

این به این دلیل است که آنزیمی که به طور معمول آن را تجزیه می کند به درستی کار نمی کند. آنزیم ها پروتئین هایی هستند که باعث ایجاد واکنش های شیمیایی می شوند.

یکی از علائم اولیه این بیماری، پوشک های تیره رنگ است، زیرا اسید هموژنتیزیک باعث سیاه شدن ادرار در هنگام قرار گرفتن در معرض هوا برای چند ساعت می شود.

اگر این علامت در نوزاد یا کودک نادیده گرفته شود، این اختلال ممکن است تا بزرگسالی مورد توجه قرار نگیرد، زیرا معمولاً تا زمانی که فرد به اواخر 20 سالگی تا اوایل 30 سالگی برسد، علائم قابل توجه دیگری وجود ندارد.

علائم و نشانه ها در بزرگسالان

در طی سالیان متمادی، اسید هموژنتیزیک به آرامی در بافت های سراسر بدن ایجاد می شود.

تقریباً در هر ناحیه ای از بدن، از جمله غضروف، تاندون ها، استخوان ها، ناخن ها، گوش ها و قلب می تواند ایجاد شود. بافت ها را تیره می کند و باعث ایجاد طیف گسترده ای از مشکلات می شود.

مفاصل و استخوان ها

هنگامی که یک فرد مبتلا به آلکاپتونوری به 30 سالگی می رسد، ممکن است مشکلات مفصلی را تجربه کند.

به طور معمول، کمردرد و سفتی، و به دنبال آن درد زانو، لگن و شانه را خواهند داشت. این علائم مشابه علائم اولیه آرتروز است.

در نهایت، غضروف – یک بافت سخت و انعطاف پذیر که در سراسر بدن یافت می شود – ممکن است شکننده شده و بشکند و منجر به آسیب مفاصل و ستون فقرات شود. ممکن است عملیات تعویض مفصل مورد نیاز باشد.

چشم و گوش

بسیاری از افراد دارای لکه های قهوه ای یا سیاه روی سفیدی چشم خود می شوند.

علامت دیگر در بسیاری از بزرگسالان مبتلا به آلکاپتونوری ضخیم شدن غضروف گوش است. غضروف همچنین ممکن است آبی، خاکستری یا سیاه به نظر برسد. به این اکرونوز می گویند.

جرم گوش ممکن است سیاه یا قهوه ای مایل به قرمز باشد. آلکاپتونوری می تواند باعث ایجاد لکه های تیره در سفیدی چشم شود

پوست و ناخن

آلکاپتونوری می‌تواند منجر به تغییر رنگ عرق شود که می‌تواند لباس‌ها را لکه‌دار کند و باعث شود که برخی از افراد دارای نواحی آبی یا سیاه پوست باشند. رنگ ناخن ها نیز ممکن است مایل به آبی یا قهوه ای شود.

تغییرات رنگ پوست در مناطقی که در معرض نور خورشید هستند و غدد عرق مانند گونه ها، پیشانی، زیر بغل و ناحیه تناسلی آشکارتر است.

مشکلات تنفسی

اگر استخوان ها و ماهیچه های اطراف ریه ها سفت شوند، می تواند از انبساط قفسه سینه جلوگیری کند و منجر به تنگی نفس یا مشکل در تنفس شود.

مشکلات قلبی، کلیه و پروستات

رسوبات اسید هموژنتیزیک در اطراف دریچه های قلب می تواند باعث باریک شدن، سفت شدن و شکننده و سیاه شدن آنها شود. رگ های خونی نیز می توانند سفت و ضعیف شوند.

این می تواند منجر به بیماری قلبی شود و ممکن است نیاز به تعویض دریچه قلب داشته باشد.

این رسوب همچنین می تواند منجر به سنگ کلیه، سنگ مثانه و سنگ پروستات شود.

آلکاپتونوری چگونه به ارث می رسد

هر سلول بدن حاوی 23 جفت کروموزوم است. اینها حامل ژن هایی هستند که شما از والدین خود به ارث برده اید.

یکی از هر جفت کروموزوم از هر یک از والدین به ارث می رسد، به این معنی که (به استثنای کروموزوم های جنسی) دو نسخه از هر ژن در هر سلول وجود دارد.

ژن دخیل در آلکاپتونوری ژن HGD است. این دستورالعمل برای ساخت آنزیمی به نام هموژنتیزات اکسیداز، که برای تجزیه اسید هموژنتیزیک لازم است، ارائه می دهد.

برای ایجاد آلکاپتونوری باید دو نسخه از ژن معیوب HGD (یک نسخه از هر والدین) را به ارث ببرید. احتمال این بسیار اندک است، به همین دلیل است که این وضعیت بسیار نادر است.

والدین یک فرد مبتلا به آلکاپتونوری اغلب فقط یک نسخه از ژن معیوب را دارند، به این معنی که هیچ علامت یا نشانه ای از این بیماری را ندارند.

نحوه مدیریت آلکاپتونوری

آلکاپتونوری یک بیماری مادام العمر است.

دارویی به نام nitisinone برای کند کردن پیشرفت آلکاپتونوری در بزرگسالان استفاده می شود.

داروهای مسکن و تغییر شیوه زندگی ممکن است به شما در مقابله با علائم کمک کنند.

نیتیسینون

Nitisinone سطح هموژنتیزیک اسید را در بدن کاهش می دهد. این در مرکز ملی آلکاپتونوریا، مرکز درمانی همه بیماران آلکاپتونوری، مستقر در بیمارستان دانشگاه رویال لیورپول، ارائه می شود.

رژیم غذایی

رژیم غذایی تحت کنترل پروتئین می تواند در کاهش خطر عوارض جانبی بالقوه هنگام مصرف نیتیسنون برای آلکاپتونوری در بزرگسالی مفید باشد. پزشک یا متخصص تغذیه شما را در این مورد ارزیابی کرده و به شما توصیه خواهد کرد.

ورزش

اگر آلکاپتونوری باعث درد و سفتی شود، ممکن است فکر کنید ورزش علائم شما را بدتر می کند. اما ورزش ملایم منظم در واقع می تواند با عضله سازی و تقویت مفاصل شما کمک کند.

ورزش همچنین برای کاهش استرس، کاهش وزن و بهبود وضعیت بدن مفید است که همه اینها می تواند علائم شما را کاهش دهد.

اما از ورزش هایی که به مفاصل فشار بیشتری وارد می کنند، مانند بوکس، فوتبال و راگبی خودداری کنید. ورزش های ملایم مانند یوگا و پیلاتس ممکن است در مراحل اولیه کمک کنند، در حالی که دوچرخه سواری، پیاده روی و شنا ممکن است برای آلکاپتونوری پیشرفته مناسب تر باشد.

پزشک عمومی یا فیزیوتراپیست می تواند به شما کمک کند تا یک برنامه ورزشی مناسب برای دنبال کردن در خانه داشته باشید. پیروی از این برنامه بسیار مهم است زیرا این خطر وجود دارد که نوع اشتباه ورزش ممکن است به مفاصل شما آسیب برساند.

مسکن درد

در مورد مسکن ها و سایر تکنیک های کنترل درد با پزشک صحبت کنید.

حمایت عاطفی

تشخیص آلکاپتونوری در ابتدا می تواند گیج کننده و طاقت فرسا باشد. مانند بسیاری از افراد مبتلا به بیماری طولانی مدت، کسانی که متوجه آلکاپتونوری می شوند ممکن است احساس اضطراب یا افسردگی کنند.

اما افرادی هستند که می توانید با آنها صحبت کنید و می توانند کمک کنند. اگر احساس می کنید برای مقابله با بیماری خود به حمایت نیاز دارید، با پزشک عمومی خود صحبت کنید.

عمل جراحی

گاهی اوقات اگر مفاصل آسیب دیده اند و نیاز به تعویض دارند، یا اگر دریچه های قلب یا عروق سفت شده باشند، ممکن است جراحی لازم باشد.

پزشک شما ممکن است توصیه کند:

• تعویض مفصل ران
• تعویض زانو
• تعویض دریچه آئورت

چشم انداز

افراد مبتلا به آلکاپتونوری امید به زندگی طبیعی دارند. با این حال، آنها در نهایت علائمی مانند درد و از دست دادن حرکت در مفاصل و ستون فقرات را تجربه خواهند کرد که می تواند کیفیت زندگی را تحت تاثیر قرار دهد.

کار کردن و انجام فعالیت‌های شدید بدنی معمولاً بسیار دشوار می‌شود و در نهایت ممکن است برای رفت و آمد به وسایل کمک حرکتی مانند ویلچر نیاز داشته باشید.