علت، علائم و درمان انواع بیماری دیستروفی عضلانی(دوشن، بیکر) 

دیستروفی عضلانی به گروهی از بیماری‌ها گفته می‌شود که موجب ضعف عضلانی و تحلیل رفتن حجم عضلات می‌شود. در افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی، ژن‌های غیرعادی (جهش ‌یافته) موجب بروز اختلال در تولید پروتئین لازم برای داشتن عضلات سالم می‌شوند. دیستروفی عضلانی دارای انواع مختلفی است. علائم اغلب این بیماری‌ها، خصوصاً در پسران، در دوران کودکی آغاز می‌شود. سایر انواع دیستروفی عضلانی، تا دوران بزرگسالی آشکار نمی‌شوند. برخی از افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی ممکن است در نهایت حتی توانایی راه رفتن را نیز از دست بدهند و برخی دیگر ممکن است در بلعیدن غذا و تنفس دچار مشکل شوند. هیچ روش درمان قطعی برای از بین بردن کامل بیماری دیستروفی عضلانی وجود ندارد. اما با دارودرمانی و انجام فیزیوتراپی می‌توان علائم ناشی از بیماری را کنترل کرد و روند پیشرفت بیماری را کندتر نمود.

انواع دیستروفی عضلانی و علائم آن‌ها

اصلی‌ترین نشانه‌ی دیستروفی عضلانی، ضعف عضلانی است که به تدریج بیشتر و بیشتر می‌شود. سایر علائم خاص بیماری در سنین مختلفی ممکن است بروز کند و گروه‌های عضلانی مختلفی را درگیر کند که این موضوع به نوع دیستروفی عضلانی بستگی دارد.

دیستروفی عضلانی دوشن

در حدود نیمی از بیماران مبتلا به دیستروفی عضلانی در این گروه جای می‌گیرند. البته این بیماری اغلب در پسران بروز می‌کند و میزان بروز آن در دختران بسیار کمتر است. در حدود یک‌سوم از پسرانی که به دیستروفی عضلانی دوشن مبتلا هستند، هیچ سابقه خانوادگی در ابتلا به این بیماری ندارند. علت این موضوع احتمالاً این است که ژن مربوطه دچار تغییرات ناگهانی (جهش ژنتیکی) شده است. علائم و نشانه‌های این بیماری بین دو تا سه‌سالگی بروز می‌کنند و عبارتند از:

• زمین خوردن‌های مکرر
• مشکل در بلند شدن از حالت نشسته یا خوابیده
• مشکل در پریدن و دویدن
• اردکی راه رفتن
• راه رفتن روی نوک انگشتان
• داشتن عضلات ساق پای بزرگ
• درد و خشکی عضلات
• اختلالات یادگیری

دیستروفی عضلانی بیکر

علائم و نشانه‌های دیستروفی بیکر مشابه با دیستروفی دوشن است، اما این علائم معمولاً خفیف‌تر هستند و سرعت پیشروی آن‌ها کندتر است. این علائم معمولاً در نوجوانی بروز می‌کنند اما ممکن است حتی تا سن 20 سالگی یا بیشتر نیز بروز نکند.

سایر انواع دیستروفی عضلانی

برخی از انواع دیگر دیستروفی عضلانی بر اساس یک ویژگی خاص یا گروه عضلانی درگیر، دسته‌بندی می‌شوند. برای مثال:

• دیستروفی میوتونیک: در این نوع از دیستروفی عضلانی، عضلات منقبض می‌شوند و بیمار نمی‌تواند به طور ارادی عضلات خود را شل کند. دیستروفی میوتونیک، شایع‌ترین نوع دیستروفی در بزرگسالان است. عضلات صورت و گردن معمولاً اولین عضلاتی هستند که درگیر بیماری می‌شوند.
• دیستروفی فاسیو اسکاپولو هومورال: ضعف عضلانی معمولاً از صورت و شانه‌ها آغاز می‌شود. زمانی که بیمار بازوی خود را بالا می‌برد ممکن است استخوان‌های کتف او مانند دو بال به نظر بیایند. اولین علائم بیماری معمولاً در نوجوانی بروز می‌کند اما امکان آن نیز هست که در کودکی یا حتی تا سن 40 سالگی بروز کند.
• دیستروفی مادرزادی: این نوع از دیستروفی، دختران و پسران را به طور یکسان درگیر می‌کند و معمولاً از بدو تولد تا سن دوسالگی تشخیص داده می‌شود. برخی از انواع آن بسیار به آرامی پیشروی می‌کنند و علائم خفیفی دارند، در حالی که برخی دیگر ناتوانی‌های شدیدی ایجاد کرده و به سرعت پیشروی می‌کنند.
• دیستروفی لایمب گرایدل: عضلات شانه و گردن معمولاً اولین عضلاتی هستند که درگیر می‌شوند. افراد مبتلا به این نوع دیستروفی ممکن است در حرکت دادن جلوی پای خود مشکل داشته باشند و بنابراین مکرراً زمین بخورند. علائم بیماری معمولاً در کودکی یا نوجوانی بروز می‌کند.

عوارض

عوارض دیستروفی عضلانی پیش‌رونده عبارتند از:

• عدم توانایی راه رفتن: برخی از افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی در نهایت مجبور می‌شوند از ویلچر استفاده کنند.
• کوتاه شدن عضلات و تاندون‌های اطراف مفاصل
• انقباض عضلات (که می‌تواند حرکت پذیری را بیشتر محدود کند)
• مشکلات تنفسی: ضعیف شدن عضلات می‌تواند موجب اختلال در عملکرد عضلاتی شود که به تنفس کمک می‌کنند. افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی ممکن است در نهایت مجبور به استفاده از وسایل کمکی تنفس شوند. استفاده از وسایل کمکی تنفسی در ابتدا تنها رد شب است اما ممکن است در ادامه، شبانه‌روزی شود.
• انحراف ستون فقرات (اسکولیوز): ضعیف شدن عضلات موجب می‌شود که این عضلات نتوانند ستون فقرات را در حالت طبیعی نگه دارند.
• مشکلات قلبی: دیستروفی عضلانی می‌تواند کارایی عضلات قلب را کاهش دهد.
• مشکلات بلع: اگر عضلاتی که به بلع کمک می‌کنند، درگیر بیماری شوند، کانال‌های بلع غذا گشاد می‌شوند و مشکلات سوءتغذیه و پنومونی ریوی (رفتن غذا در ریه) رخ می‌دهد.

علل

برخی از ژن‌های خاص در تولید پروتئین در بدن و پشتیبانی از تارهای عضلانی  و حفاظت از آن‌ها در برابر آسیب، نقش دارند. زمانی که یکی از این ژن‌ها معیوب شود، دیستروفی عضلانی رخ می‌دهد. هر یک از انواع دیستروفی‌های عضلانی بر اثر نوعی جهش ژنتیکی خاص روی می‌دهد. بسیاری از این جهش‌های ژنتیکی، ارثی هستند. اما برخی نیز به صورت خود به خودی و در تخمک مادر و یا در جنین در حال رشد رخ می‌دهند و از آن پس ممکن است به نسل بعدی منتقل شوند.

دیستروفی عضلانی هم در زنان و هم در مردان و در هر سن و نژادی رخ می‌دهد. با این حال نوع شایع‌تر آن دیستروفی دوشن است که در بین پسران بیشتر شایع است. بیماری دوشن اغلب در پسران جوان ایجاد می‌شود. افرادی که دارای سابقه خانوادگی در ابتلا به دیستروفی عضلانی هستند، بیش از دیگران در معرض خطر ابتلا به بیماری هستند و یا ممکن است این بیماری را به کودکان خود انتقال دهند.

تست و تشخیص

پزشک در ابتدا شرح‌حال شما را مورد بررسی قرار می‌دهد و در مورد سوابق پزشکی شما سؤالاتی می‌پرسد. بعد از این معاینات اولیه، ممکن است پزشک انجام یکی از روش‌های تشخیصی زیر را تجویز کند:

• آزمایش آنزیم
• تست نوار عصب و عضله
• آزمایش ژنتیکی
• نمونه‌گیری از عضله
• تست‌های قلبی مانند اکوی قلبی و نوار قلبی
• تست‌های ریوی

درمان دیستروفی عضلانی

دارودرمانی

پزشک ممکن است داروهای زیر را تجویز کند:

• کورتیکاستروئید مانند پردنیزون که می‌تواند به تقویت عضلات کمک کند و روند پیشروی برخی از انواع دیستروفی را به تعویق بیندازد. البته استفاده طولانی مدت از این داروها موجب افزایش وزن و تضعیف استخوان‌ها و افزایش احتمال شکستگی استخوان می‌شود.
• داروهای قلبی مانند آنزیم (ACE) مهارکننده مبدل آنژیوتانسین یا مسدودکننده‌های بتا، در صورت بروز آسیب‌های قلبی.

فیزیوتراپی

برخی از روش‌های فیزیوتراپی و به‌کارگیری وسایل کمکی می‌تواند کیفیت زندگی بیماران دیستروفی عضلانی را بهبود دهد و حتی در مواردی، طول عمر آن‌ها را افزایش دهند. برخی از این درمان‌ها عبارتند از:

• تمرینات کششی و افزایش دامنه حرکتی: دیستروفی عضلانی می‌تواند انعطاف‌پذیری و حرکت‌پذیری مفاصل را کاهش دهد. دست و پاهای این افراد معمولاً خمیده می‌شود و در همین حالت باقی می‌ماند. انجام تمرینات افزایش دامنه حرکتی به حفظ انعطاف‌پذیری مفاصل کمک می‌کند.
• ورزش: ورزش‌های هوازی کم‌فشار مانند پیاده‌روی و شنا کردن می‌تواند به حفظ قدرت عضلانی؛ حرکت‌پذیری و سلامت عمومی فرد کمک کند. برخی از انواع تمرینات قدرتی بسیار کمک‌کننده و مؤثر هستند در حالی‌که برخی دیگر ممکن است مضر باشند و بنابراین لازم است قبل از شروع هر برنامه تمرینی با پزشک خود مشورت کنید.
• بریس: بریس‌ها به حفظ انعطاف‌پذیری عضلات و تاندون‌ها کمک می‌کنند و پیشروی روند انقباض عضلات را کند می‌کنند. بریس‌ها همچنین با پشتیبانی بیشتر از عضلات تضعیف‌شده، به حرکت‌پذیری بیمار کمک می‌کنند.
• وسایل کمکی حرکتی: عصا، واکر و ویلچر به بیمار کمک می‌کند که به صورت مستقل حرکت کند.
• وسایل کمکی تنفسی: با ضعیف شدن عضلات تنفسی، یک دستگاه مخصوص جلوگیری از آپنه‌ی تنفسی (وقفه تنفسی در خواب) به بهبود اکسیژن‌رسانی در شب کمک می‌کند. برخی از افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی شدید ممکن است به دستگاه خاصی نیاز داشته باشند که هوا را با فشار به داخل ریه‌ها فرستاده و سپس بیرون می‌کشد. (ونتیلاتور برای تنفس مصنوعی)

جراحی

در صورتی که انحراف شدید ستون فقرات در تنفس بیمار اختلال ایجاد کند، برای اصلاح این انحراف، جراحی انجام می‌شود.

درمان‌های خانگی و تغییر سبک زندگی

در مراحل پیشرفته‌ی دیستروفی عضلانی ممکن است مشکلات عفونت ریوی برای بیماران بسیار مشکل‌ساز شوند. بنابراین بسیار مهم است که برای پیشگیری از عفونت ریوی واکسیناسیون انجام شود و تزریقات ضدآنفولانزا به طور منظم انجام شوند. اصلاح رژیم غذایی نمی‌تواند تاثیری در روند پیشروی دیستروفی عضلانی داشته باشد. اما تغذیه‌ی مناسب برای جلوگیری از اضافه وزن و محدود شدن بیشتر حرکت‌پذیری، امری ضروری است و با تغذیه مناسب باید از کم آبی بدن و بروز یبوست جلوگیری شود. داشتن رژیم غذایی سرشار از فیبر و پروتئین و کالری پایین برای این بیماران می‌تواند کمک کننده باشد.