آزمایش ژنتیک برای سرطان چیست؟ 

آزمایش‌های ژنتیکی می‌توانند با شناسایی جهش در ژن‌های یک فرد، تعیین کنند که آیا شما در معرض خطر ابتلا به سرطان هستید یا خیر. اگر استعداد ژنتیکی یا مستعد ابتلا به سرطان داشته باشید، خطر ابتلا به سرطان افزایش می یابد. تقریباً 5 تا 10 درصد از همه سرطان‌ها به یک جهش ژنی ارثی مربوط می‌شوند.

یافتن جهش ممکن است به تشخیص زودهنگام و آرامش خاطر کمک کند. با این حال، آزمایش ژنتیکی نمی‌تواند تمام جهش‌های ژنی را شناسایی کند، ممکن است نتایج منفی کاذب ارائه دهد و می‌تواند منجر به افزایش اضطراب و هزینه‌های پزشکی بالا شود.

استعداد ژنتیکی سرطان چیست؟

استعداد ژنتیکی افزایش احتمال ابتلا به سرطان به دلیل جهش ژنی در ژن های خاص است. این تغییرات اغلب از والدین به ارث می رسد.

در حالی که به ارث بردن این جهش های ژنتیکی خطر ابتلا به سرطان را افزایش می دهد، به این معنا نیست که فردی با جهش ژنی ارثی لزوماً به سرطان مبتلا خواهد شد.

به عبارت دیگر، سرطان ارثی نیست، اما فردی می تواند ژنی را به ارث ببرد که خطر ابتلا به سرطان را افزایش می دهد. این استعداد می تواند بزرگ یا کوچک باشد، بسته به ژن خاص و سایر عوامل خطر.

آزمایشات ژنتیکی برای سرطان چیست؟

دو نوع آزمایش برای شناسایی استعداد ژنتیکی استفاده می شود:

• تست ژرملاین – زمانی که سلول‌های طبیعی بدن (مانند خون یا سلول‌های سواب گونه) برای جهش‌های ژنتیکی که ممکن است ارثی باشند و خطر ابتلا به سرطان را افزایش دهند، آزمایش می‌شوند.
• آزمایش تومور سوماتیک – زمانی که سلول‌های یک سرطان شناخته‌شده برای جهش‌هایی که ممکن است بر پیش‌آگهی یا تعیین درمان تأثیر بگذارد، آزمایش می‌شوند

آیا باید آزمایش بدهم؟

اگر در مورد سابقه پزشکی خانواده خود در رابطه با سرطان نگران هستید، ممکن است بخواهید با یک مشاور ژنتیک مشورت کنید و آزمایش دهید.

در صورت داشتن هر یک از موارد زیر ممکن است بخواهید آزمایش ژنتیکی را برای استعداد ابتلا به سرطان انجام دهید:

• چند نفر از بستگان درجه یک (مادر، پدر، خواهر، برادر، فرزندان) مبتلا به سرطان
• بسیاری از اقوام در یک طرف خانواده که به همان نوع سرطان مبتلا بوده اند
• دسته‌ای از سرطان‌ها در خانواده شما که با یک جهش ژنی مرتبط شناخته شده‌اند (مانند سرطان سینه، تخمدان و پانکراس)
• یکی از اعضای خانواده مبتلا به بیش از یک نوع سرطان
• اعضای خانواده ای که زیر 50 سال سرطان داشتند
• بستگان نزدیک مبتلا به سرطان هایی که با سندرم های سرطان ارثی نادر مرتبط هستند
• یکی از اعضای خانواده مبتلا به سرطان نادر، مانند سرطان سینه در یک مرد
• اجداد یهودی اشکنازی
• یک یافته فیزیکی که با سرطان ارثی مرتبط است، مانند داشتن پولیپ های زیاد روده بزرگ
• یک جهش ژنتیکی شناخته شده در یک یا چند عضو خانواده که قبلاً آزمایش ژنتیکی انجام داده اند

آزمایش ژنتیک نمی تواند خطر ابتلا به انواع سرطان ها را تعیین کند.

آزمایش ژنتیک چگونه انجام می شود؟

قبل از انجام آزمایش ژنتیک، با یک مشاور ژنتیک ملاقات خواهید کرد که این روش را طی کرده و به هر سوالی که ممکن است داشته باشید پاسخ خواهد داد.

آنها در مورد روش آزمایش و همچنین مزایا، محدودیت ها و اهمیت نتایج آزمایش شما صحبت خواهند کرد.

نمونه‌گیری از خون، مو، پوست، مایع آمنیوتیک یا سایر بافت‌ها گرفته می‌شود و به آزمایشگاه فرستاده می‌شود، جایی که تکنسین‌ها تغییرات DNA، کروموزوم‌ها و پروتئین‌ها را بررسی می‌کنند.

نتایج به صورت کتبی برای مشاور ژنتیک، پزشک، یا در صورت درخواست، مستقیماً برای شما ارسال می شود.

اکنون شما همچنین می توانید یک آزمایش ژنتیکی را در خانه انجام دهید.

تست خانگی

تنها آزمایش خانگی خطر سرطان که توسط سازمان غذا و داروی ایالات متحده (FDA) تایید شده است، گزارش خطر سلامت ژنتیکی برای BRCA1/BRCA2 توسط شرکت تست ژنتیک 23andMe است.

این آزمون به دنبال سه تغییر خاص در آن است BRCA1 و BRCA2 ژن هایی که با افزایش خطر سرطان سینه، سرطان تخمدان و به طور بالقوه دیگر انواع سرطان در افراد یهودی اشکنازی (اروپای شرقی) مرتبط است.

این آزمایش شما را ملزم به جمع آوری نمونه بزاق در لوله آزمایش می کند. پس از آن، شما باید آن را به آزمایشگاه ارسال کنید. نتایج آزمون برای بررسی شما در یک وب سایت امن ارسال می شود.

این آزمایش می تواند نشانگرهای ژنتیکی را شناسایی کند که نشان دهنده افزایش خطر ابتلا به سرطان هستند، اما این لزوماً به این معنی نیست که شما قطعاً به سرطان مبتلا خواهید شد.

بیش از 1000 تنوع در هر یک از آنها BRCA1 و BRCA2 ژن ها با افزایش خطر ابتلا به سرطان مرتبط هستند. با این حال، آزمایش ژنتیک مستقیم به مصرف کننده مورد تایید FDA، تنها سه مورد از این تغییرات را تجزیه و تحلیل می کند.

همچنین، تغییرات موجود در آزمون در افراد با پیشینه یهودی اشکنازی بسیار رایج تر از افراد دیگر قومیت ها است، بنابراین اگر از پیشینه قومی متفاوتی هستید، نتایج ممکن است برای شما مفید نباشد.

FDA هشدار می دهد که مصرف کنندگان و متخصصان مراقبت های بهداشتی نباید از نتایج آزمایش برای تعیین هیچ درمانی استفاده کنند. در عوض، این تصمیمات نیاز به آزمایش تاییدی و مشاوره ژنتیک دارند.

انواع آزمون های موجود

آزمایش ژنتیک برای انواع سرطان های زیر در دسترس است:

سرطان سینه و تخمدان: آزمایش‌های ژنتیکی به دنبال جهش در آن هستند BRCA1 و BRCA2 ژن ها پزشک شما ممکن است آزمایش های دیگری را با استفاده از یک پانل چند ژنی که جهش در چندین ژن را بررسی می کند توصیه کند.

اگر شما از نژاد یهودی اشکنازی یا اروپای شرقی هستید، پزشک شما ممکن است آزمایش های دیگری را برای سه جهش خاص BRCA1 و BRCA2 توصیه کند که جهش های بنیانگذار نامیده می شوند.

سرطان روده بزرگ: سرطان کولورکتال، در برخی موارد، می تواند ناشی از سندرم لینچ یا سرطان روده بزرگ غیر پولیپوز ارثی (HNPCC) باشد. تقریباً 3 درصد از موارد سرطان کولورکتال ناشی از سندرم لینچ است.

اگر سندرم لینچ برای شما تشخیص داده شده باشد، به خصوص در سنین پایین احتمال ابتلا به سرطان کولورکتال در شما بیشتر است.

زنانی که مبتلا به سندرم لینچ تشخیص داده می شوند، بیشتر در معرض سرطان آندومتر (رحم) و سرطان تخمدان هستند. هم مردان و هم زنان مبتلا به سندرم لینچ در معرض خطر بیشتری برای سرطان معده، کبد، کلیه، مغز و پوست هستند.

سرطان تیروئید: یک آزمایش ژنومی موجود است که 112 ژن مرتبط با سرطان تیروئید را ارزیابی می کند. این آزمایش به جهش ها، همجوشی ژن ها، تغییرات در تعداد نسخه ها و بیان ژن می پردازد

سرطان پروستات: حدود 5 تا 10 درصد سرطان های پروستات ارثی هستند. این BRCA1 و BRACA2 گرمenes همچنین با سرطان پروستات مرتبط است.

سایر ژن های جهش یافته که می توانند باعث سرطان پروستات شوند، از جمله HOXB13، دستگاه خودپردازو ژن هایی که به عنوان ژن های ترمیم عدم تطابق DNA شناخته می شوند که با سندرم لینچ مرتبط هستند.

سرطان پانکراس: حدود 3 تا 5 درصد از سرطان های لوزالمعده ناشی از سندرم های ژنتیکی ارثی است، در حالی که 5 تا 10 درصد سرطان لوزالمعده خانوادگی (سابقه خانوادگی این بیماری) است.

با این حال، جهش خاصی که خطر ابتلا به سرطان را افزایش می دهد، شناسایی نشده است.

اگر اعضای خانواده شما مبتلا به سندرم پتز جگرز است، یک اختلال ارثی مستعد سرطان مرتبط با STK11 ژنی که می تواند منجر به پولیپ های دستگاه گوارش و کک و مک پوست شود، شما در معرض خطر ابتلا به سرطان های دیگر هستید.

ملانوما: تعداد کمی از ملانوم ها ارثی هستند، اما برخی از خانواده ها دارای میزان بالایی از این اختلال با جهش در CDKN2A ژن

سارکوم: بسیاری از سندرم های سرطانی ارثی که با ایجاد سارکوم مرتبط هستند در دوران کودکی با جهش در ژن رتینوبلاستوما (RB) ظاهر می شوند. RB1

سرطان کلیه: تغییرات DNA ارثی می تواند باعث سرطان کلیه مانند جهش در کلیه شود VHL ژن که یک ژن سرکوب کننده تومور است.

سایر ژن های سرکوبگر مانند FH ژن (مرتبط با لیومیوم)، FLCN ژن (سندرم Birt-Hogg-Dubé)، و SDHB و SDHD ژن ها (سرطان کلیوی خانوادگی) ممکن است منجر به افزایش خطر ابتلا به سرطان کلیه شود

سرطان معده: نزدیک به 1% تا 3% از سرطان های معده توسط یک CDH1 جهش ژن این جهش یک سندرم سرطان ارثی است که می تواند خطر ابتلا به سرطان معده و سینه لوبولار را افزایش دهد.

افرادی که این جهش ژنی را به ارث می برند در سنین جوانی در معرض خطر بالای ابتلا به سرطان معده هستند.

نتایج آزمون به چه معناست؟

نتایج آزمایش ژنتیک شما می تواند این باشد:

مثبت: این آزمایشگاه یک نوع ژنتیکی را پیدا کرد که با سندرم استعداد ارثی سرطان مرتبط است. برای فردی که سرطان دارد، این تایید می کند که سرطان به احتمال زیاد به دلیل یک نوع ژنتیکی ارثی بوده است.

این نتیجه همچنین نشان می دهد که خطر ابتلا به سرطان در آینده افزایش می یابد

منفی: آزمایشگاه نوع خاصی را که آزمایش برای تشخیص آن طراحی شده بود، پیدا نکرد. این نتیجه زمانی بسیار مفید است که یک نوع بیماری زایی خاص در یک خانواده وجود داشته باشد.

یک نتیجه منفی می تواند نشان دهد که عضو خانواده آزمایش شده این واریانت را به ارث نبرده است و این فرد دارای سندرم استعداد ابتلا به سرطان ارثی نیست.

این یک منفی واقعی نامیده می شود. این بدان معنا نیست که خطر سرطان وجود ندارد، اما این خطر احتمالاً با خطر سرطان در جمعیت عمومی یکسان است.

گونه ای با اهمیت نامشخص: این آزمایش نشان می دهد که گونه ای که با سرطان مرتبط نیست. پزشک شما ممکن است نتیجه را نامطمئن تفسیر کند.

این نتیجه هیچ اطمینانی در رابطه با خطر ارائه نمی دهد و هنگام تصمیم گیری در مورد مراقبت بهداشتی در نظر گرفته نمی شود

نوع خوش خیم: این نتیجه نشان می دهد که تغییر ژنتیکی شناسایی شده غیرعادی نیست. انواع خوش خیم با افزایش خطر ابتلا به سرطان مرتبط نیستند

سخن پایانی

آزمایش ژنتیک ابزار مهمی است که می تواند به شما آرامش دهد. برای افرادی که سابقه خانوادگی سرطان دارند، می‌تواند نجات‌دهنده باشد و به آنها هشدار دهد که هرگونه تغییر در سلامتی خود را کنترل کنند تا سرطان‌هایشان زود تشخیص داده و درمان شود.

با این حال، یادآوری این نکته مهم است که آزمایش‌های ژنتیکی برای سرطان نمی‌توانند خطر ابتلا به انواع سرطان‌ها را تشخیص دهند.

اگر قصد دارید آزمایش ژنتیکی انجام دهید تا مشخص شود که آیا خطر ابتلا به سرطان بیشتر است یا خیر، باید تحت مشاوره ژنتیک قرار بگیرید تا به تمام سوالات شما پاسخ داده شود.

به خاطر داشته باشید که اگر خانواده شما مستعد ابتلا به سرطان هستند، لزوماً به این معنی نیست که شما به این بیماری مبتلا خواهید شد.