سندرم آنجلمن چیست؟ ویژگی ها و علل آن 

سندرم آنجلمن یک بیماری ژنتیکی نادر است که بر سیستم عصبی تأثیر می گذارد و باعث ناتوانی های جسمی و یادگیری شدید می شود.

یک فرد مبتلا به سندرم آنجلمن امید به زندگی تقریباً طبیعی خواهد داشت، اما در طول زندگی خود به حمایت نیاز خواهد داشت.

ویژگی های سندرم آنجلمن

کودک مبتلا به سندرم آنجلمن در حدود 6 تا 12 ماهگی علائم تاخیر در رشد خود را نشان می دهد، مانند ناتوانی در نشستن بدون تکیه گاه یا ایجاد صداهای غرغر.

بعداً ممکن است اصلا صحبت نکنند یا فقط بتوانند چند کلمه بگویند. با این حال، اکثر کودکان مبتلا به سندرم آنجلمن قادر خواهند بود با استفاده از حرکات، علائم یا سیستم‌های دیگر ارتباط برقرار کنند.

حرکت کودک مبتلا به سندرم آنجلمن نیز تحت تاثیر قرار خواهد گرفت. آنها ممکن است به دلیل مشکلات تعادل و هماهنگی (آتاکسی) در راه رفتن مشکل داشته باشند. ممکن است دست‌هایشان بلرزد یا حرکاتی تند داشته باشند و پاهایشان سفت باشد.

چندین رفتار متمایز با سندرم آنجلمن مرتبط است، اگرچه کودک مبتلا به این بیماری ممکن است همه این رفتارها را نداشته باشد. آنها عبارتند از:

• خنده و لبخند مکرر، اغلب با محرک کمی
• به راحتی تحریک پذیر است، اغلب دست ها را تکان می دهد
• بی قرار بودن (بیش فعال بودن)
• داشتن بازه توجه کوتاه
• مشکل خواب و نیاز به خواب کمتر نسبت به سایر کودکان
• شیفتگی خاص به آب

در حدود 2 سالگی، یک سر کوچک که ممکن است در پشت نیز صاف باشد (میکروبراکی سفالی) ممکن است در برخی از کودکان مبتلا به سندرم آنجلمن قابل توجه باشد. کودکان مبتلا به سندرم آنجلمن نیز ممکن است در حدود این سن دچار تشنج یا تشنج شوند.

سایر ویژگی های احتمالی این سندرم عبارتند از:

• تمایل به بیرون آوردن زبان
• چشم های ضربدری (استرابیسم)
• پوست، مو و چشم هایی که رنگ پریده تر از سایر اعضای خانواده هستند
• دهان گشاد با دندان های پر فاصله
• انحنای ستون فقرات پهلو به پهلو (اسکولیوز)
• راه رفتن با دست در هوا

برخی از نوزادان خردسال مبتلا به سندرم آنجلمن ممکن است در تغذیه مشکل داشته باشند زیرا نمی توانند مکیدن و بلعیدن را هماهنگ کنند. در چنین مواردی، ممکن است نیاز باشد که از طریق لوله تغذیه تغذیه شوند. نوزادان مبتلا به سندرم آنجلمن ممکن است نیاز به درمان ریفلاکس داشته باشند.

علل سندرم آنجلمن

در بیشتر موارد سندرم آنجلمن، والدین کودک این بیماری را ندارند و تفاوت ژنتیکی مسئول این سندرم به طور تصادفی در زمان بارداری اتفاق می افتد.

سندرم آنجلمن معمولاً زمانی اتفاق می افتد که ژن شناخته شده به نام UBE3A یا از بین رفته باشد یا به درستی کار نکند. یک ژن واحد واحدی از ماده ژنتیکی (DNA) است که به عنوان دستورالعملی برای نحوه ساخت و رشد یک فرد عمل می کند.

معمولاً یک کودک 2 نسخه از این ژن را دریافت می کند، یکی از هر والدین، اما فقط ژن مادر فعال است.

بیشتر موارد سندرم آنجلمن به این دلیل است که کودک نسخه ای از ژن UBE3A را از مادر دریافت نمی کند یا این ژن کار نمی کند. این بدان معناست که هیچ نسخه فعالی از ژن در مغز کودک وجود ندارد.

در تعداد کمی از موارد، سندرم آنجلمن زمانی اتفاق می‌افتد که کودک 2 نسخه غیرفعال از این ژن را از پدر خود دریافت کند، نه 1 نسخه از هر والدین.

گاهی اوقات علت سندرم آنجلمن ناشناخته است. اکثر کودکان در این موارد غیرقابل توضیح دارای شرایط متفاوتی هستند که شامل ژن ها یا کروموزوم های دیگر می شود.

تشخیص

در صورتی که رشد کودک به تأخیر افتاده باشد و ویژگی های متمایز این سندرم را داشته باشد، ممکن است به سندرم آنجلمن مشکوک شود.

برای تایید تشخیص از آزمایش خون استفاده می شود. چندین آزمایش ژنتیکی روی نمونه خون انجام خواهد شد. این تست ها به دنبال موارد زیر هستند:

• هر کروموزوم یا قطعه کروموزوم که از دست رفته باشد
• تغییرات در ژن UBE3A مادر یا پدر که ممکن است آنها را منتقل کرده باشند
• تغییراتی در ژن UBE3A کودک که مانع از کارکرد آن می شود

برای هر کودک مبتلا به سندرم آنجلمن، دانستن تغییر ژنتیکی که باعث این بیماری شده است، مهم است. این به تعیین شانس شما برای داشتن فرزند دیگری با سندرم آنجلمن کمک می کند.

اکثر کودکان مبتلا به سندرم آنجلمن در سنین 9 ماهگی تا 6 سالگی، زمانی که علائم فیزیکی و رفتاری آشکار می شوند، تشخیص داده می شوند.

اگر فرزند شما مبتلا به سندرم آنجلمن تشخیص داده شود، می توانید با یک پزشک ژنتیک در مورد حمایت هایی که ممکن است نیاز داشته باشد صحبت کنید.

مدیریت سندرم آنجلمن

کودک شما ممکن است از برخی از درمان ها و کمک های زیر بهره مند شود:

• داروی ضد صرع برای کنترل تشنج
• فیزیوتراپی ممکن است وضعیت بدن، تعادل و توانایی راه رفتن را بهبود بخشد. همچنین جلوگیری از سفت شدن دائمی مفاصل با افزایش سن افراد مبتلا به سندرم آنجلمن بسیار مهم است.
• ارتباط درمانی ممکن است به آنها کمک کند تا مهارت های زبانی غیرکلامی مانند زبان اشاره و استفاده از وسایل کمک بصری یا راه هایی برای کمک به آنها در برقراری ارتباط ایجاد کنند.
• ممکن است رفتار درمانی برای کمک به غلبه بر رفتارهایی که مدیریت آنها دشوار است، مانند بیش فعالی و توجه کوتاه توصیه شود.

در دوران کودکی بعدی، تشنج ها معمولاً بهبود می یابند، اگرچه ممکن است در بزرگسالی بازگردند. با افزایش سن، افراد مبتلا به سندرم آنجلمن کمتر بیش فعال می شوند و ممکن است بهتر بخوابند.

اکثر افراد مبتلا به این سندروم در طول زندگی خود دچار ناتوانی یادگیری و گفتار محدود خواهند شد. در بزرگسالان، ممکن است مقداری تحرک از بین رفته و مفاصل سفت شوند.

افراد مبتلا به سندرم آنجلمن معمولاً سلامت عمومی خوبی دارند و اغلب قادر به بهبود ارتباطات خود و کسب مهارت های جدید هستند.

در حالی که در حال حاضر هیچ درمانی برای سندرم آنجلمن وجود ندارد، تحقیقات در مورد درمان در کشورهای دیگر در حال انجام است. همچنین آزمایش‌های بالینی وجود دارد که به درمان برخی از علائم مرتبط با سندرم آنجلمن مانند تشنج می‌پردازند.