بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال مغلوب 

بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال مغلوب (ARPKD) یک بیماری ارثی نادر در دوران کودکی است که در آن رشد کلیه ها و کبد غیرطبیعی است. با گذشت زمان، این اندام ها ممکن است از کار بیفتند.

این وضعیت اغلب بلافاصله پس از تولد مشکلات جدی ایجاد می کند، اگرچه موارد کمتر شدید ممکن است تا زمانی که کودک بزرگتر شود آشکار نشود.

ARPKD می تواند طیف گسترده ای از مشکلات را ایجاد کند، از جمله:

زمان ایجاد این مشکلات و شدت آنها می تواند به طور قابل توجهی متفاوت باشد، حتی بین اعضای خانواده مبتلا به این بیماری.

در مورد علائم ARPKD و تشخیص ARPKD بیشتر بخوانید.

اگرچه ARPKD نادر است، یکی از شایع ترین مشکلات کلیوی است که کودکان خردسال را تحت تاثیر قرار می دهد.

تخمین زده می شود که از هر 20000 نوزاد یک نفر با این عارضه متولد می شود. هم پسران و هم دختران به یک اندازه تحت تأثیر قرار می گیرند.

کلیه ها

کلیه ها 2 اندام لوبیایی شکل هستند که در دو طرف بدن، درست زیر قفسه سینه قرار دارند.

نقش اصلی کلیه ها فیلتر کردن مواد زائد از خون قبل از دفع آنها از بدن به عنوان ادرار است.

کلیه ها همچنین به حفظ فشار خون در سطح سالم کمک می کنند.

چه چیزی باعث ARPKD می شود؟

ARPKD توسط یک نقص ژنتیکی ایجاد می شود که رشد طبیعی کلیه ها و کبد را مختل می کند.

به ویژه، رشد و توسعه لوله های کوچکی که کلیه ها را تشکیل می دهند تحت تأثیر قرار می گیرد و باعث ایجاد برآمدگی و کیست (کیسه های پر از مایع) در آنها می شود.

با گذشت زمان، کیست ها باعث بزرگ شدن کلیه ها و زخم (فیبروز) می شوند و در نتیجه عملکرد کلی کلیه ها بدتر می شود.

مشکلات مشابه لوله های کوچک (مجرای صفراوی) را نیز تحت تأثیر قرار می دهد که به مایع گوارشی به نام صفرا اجازه می دهد تا از کبد خارج شود.

مجاری صفراوی ممکن است به طور غیر طبیعی رشد کنند و کیست ها در داخل آنها رشد کنند. کبد نیز می تواند به مرور زمان دچار زخم شود.

ARPKD ناشی از تغییر ژنتیکی در ژن PKHD1 است که در بیشتر موارد توسط والدین به کودک منتقل می شود.

اگر هر دو والدین دارای یک نسخه معیوب از این ژن باشند، 1 از 4 احتمال دارد که هر کودکی که به ARPKD مبتلا شود.

روش ارثی ARPKD با نوع شایع تر بیماری کلیوی به نام بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال غالب (ADPKD) متفاوت است که معمولاً تا بزرگسالی باعث کاهش قابل توجه عملکرد کلیه نمی شود.

گاهی اوقات ADPKD ممکن است زمانی اتفاق بیفتد که فقط یکی از والدین یک ژن معیوب را منتقل کرده باشد، اما این اتفاق نادر است.

در مورد علل ARPKD بیشتر بدانید

درمان ARPKD

در حال حاضر هیچ درمانی برای ARPKD وجود ندارد، اما درمان های مختلف می تواند به مدیریت طیف گسترده ای از مشکلاتی که می تواند ایجاد کند کمک کند.

درمان ARPKD ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• کمک تنفس با دستگاهی که هوا را به داخل و خارج از ریه‌ها منتقل می‌کند (یک دستگاه تنفس مصنوعی) برای کودکان مبتلا به مشکلات تنفسی شدید
• دارو برای درمان فشار خون بالا
• روش هایی برای توقف هر گونه خونریزی داخلی که ممکن است رخ دهد
• داروهایی برای کنترل مشکلات مرتبط با از دست دادن عملکرد کلیه، مانند مکمل های آهن برای کم خونی

اگر نارسایی کلیه رخ دهد، 2 گزینه درمانی اصلی وجود دارد:

• دیالیز، که در آن از دستگاهی برای تکثیر بسیاری از عملکردهای کلیه استفاده می شود
• پیوند کلیه، که در آن یک کلیه سالم از یک اهدا کننده زنده یا تازه فوت شده برداشته می شود و در فرد مبتلا به نارسایی کلیه کاشته می شود.

درباره نحوه درمان ARPKD بیشتر بدانید

چشم انداز

چشم انداز کودکان مبتلا به ARPKD بسته به شدت بیماری می تواند به طور قابل توجهی متفاوت باشد.

اگر اسکن‌های معمول مشکلات کلیوی را در دوران بارداری نشان دهند، کودک معمولاً نسبت به کودکی که در مراحل بعدی تشخیص داده می‌شود، چشم‌انداز ضعیف‌تری خواهد داشت.

اما به طور کلی، ARPKD یک بیماری شدید است و از هر 3 نوزاد، 1 نوزاد در 4 هفته اول پس از تولد به دلیل مشکلات شدید تنفسی جان خود را از دست خواهند داد.

حدود 9 از 10 نوزاد مبتلا به ARPKD که در ماه اول زندگی زنده می مانند تا حداقل 5 سالگی زنده می مانند.

پیش‌بینی دقیق مدت زندگی یک کودک مبتلا به ARPKD دشوار است زیرا داده‌های بسیار کمی وجود دارد که میزان بقای طولانی‌مدت را نشان می‌دهد.

اما با پیشرفت در درمان ها و درک بهتر این وضعیت، تعداد فزاینده ای از کودکان مبتلا به ARPKD به خوبی تا بزرگسالی زندگی می کنند.

اطلاعاتی در مورد شما

اگر مبتلا به ARPKD هستید، تیم بالینی شما اطلاعات مربوط به شما را به سرویس ملی ثبت ناهنجاری های مادرزادی و بیماری های نادر (NCARDRS) منتقل می کند.

این به دانشمندان کمک می کند تا به دنبال راه های بهتری برای پیشگیری و درمان این بیماری باشند. شما می توانید در هر زمان از ثبت نام انصراف دهید.