سندرم کلاین فلتر

این مطلب را به اشتراک بگذارید

سندرم کلاین فلتر (Klinefelter syndrome) یک بیماری ژنتیکی است که باعث می شود مردان با یک نسخه اضافی از کروموزوم X در سلول ها متولد شوند.

مردان مبتلا به این بیماری بیضه هایی کوچکتر از حد طبیعی داشته که تستوسترون کمتری تولید می کنند.

تستوسترون هورمونی مردانه است که صفات جنسی مانند رشد موهای بدن و عضلات را تحریک می کند.

کمبود تستوسترون منجر به بروز علائمی مانند رشد سینه، کاهش سایز آلت تناسلی و کاهش موهای صورت و بدن نسبت به حالت طبیعی می شود.

بسیاری از مردان مبتلا به این بیماری نمی توانند بچه دار شوند. سندرم کلاین فلتر می تواند باعث تأخیر در گفتار و پیشرفت زبان در کودکان پسر شود.

بیشتر بخوانید : دلیل کوچکی بیضه ها و تاثیر اندازه بیضه بر سلامتی

علائم سندرم کلاین فلتر چیست؟

از آنجا که بیشتر علائم ناشی از کمبود تستوسترون است بسیاری از پسران مبتلا به سندرم کلاین فلتر تا رسیدن به بلوغ که معمولاً سطح تستوسترون افزایش می یابد هیچ علائمی مشاهده نمی کنند.

در کودکان خردسال معمولاً اولین علامت تأخیر در گفتار یا یادگیری است. به عنوان مثال نوزادی با سندرم کلاین فلتر احتمالاً دیرتر از همسالان خود صحبت خواهد کرد.

در مردان مسن علائم رایج عبارتند از:

کوچکی آلت تناسلی و بیضه ها و سفت بودن آنها
کاهش یا عدم تولید اسپرم
بزرگ شدن سینه ها که به آن ژنیکوماستی نیز گفته می شود
موهای بسیار کم بر روی صورت، زیر بغل و اطراف ناحیه شرمگاهی
افزایش قد
پاهای بلند و بالاتنه کوتاه
کم بودن حجم و قدرت عضلانی
کمبود انرژی
کاهش میل جنسی
افزایش چربی شکم
مشکلات خواندن، نوشتن و برقراری ارتباط
ناباروری
اضطراب و افسردگی
مشکل در تعاملات اجتماعی
اختلالات متابولیک مانند دیابت

مردانی که در برخی از سلول های خود تنها یک کروموزوم X اضافی دارند علائم خفیف تری دارند. تعداد کمتری از مردان نیز بیش از یک کروموزوم X اضافی در سلول های خود دارند.

هرچه تعداد کروموزوم های X بیشتر باشد شدت علائم نیز بیشتر خواهد بود.

علائم شدیدتر انواع کلاین فلتر عبارتند از:

مشکلات عمده در یادگیری و گفتار
هماهنگی ضعیف
ویژگی های منحصر به فرد در صورت
مشکلات استخوانی

این بیماری چقدر رایج است؟

سندرم کلاین فلتر یکی از شایع ترین شرایط کروموزومی در نوزادان است. از هر 500 و 1000 پسر تازه متولد شده یکی از آن ها به این بیماری مبتلا است.

انواع بیماری با سه، چهار یا تعداد کروموزوم X بیشتر کمتر مشاهده می شود. این گونه ها از هر 50000 نوزاد یا کمتر تنها 1 نوزاد را تحت تأثیر قرار می دهند.

این احتمال وجود دارد که سندرم کلاین فلتر حتی بیش از آنچه آمارها نشان می دهد بر پسران و مردان تأثیر بگذارد.

گاهی علائم آنقدر خفیف است که متوجه آن ها نشده و یا به دلیل سایر شرایط مشابه تشخیص داده نخواهند شد.

چه عواملی باعث بروز این بیماری می شود؟

تمام افراد با 23 جفت کروموزوم یا در مجموع 46 کروموزوم داخل هر سلول متولد می شوند که دو کروموزوم جنسی X و Y نیز جزو آن ها است.

زنان با دو کروموزوم X ، یعنی XX متولد می شوند. این کروموزوم ها به آن ها صفات جنسی زنانه مانند سینه و رحم می دهد.

مردان با یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y ، یعنی XY متولد می شوند. این کروموزوم ها به آن ها صفات مردانه مانند آلت تناسلی و بیضه می دهد.

پسران مبتلا به سندرم کلاین فلتر با یک کروموزوم X اضافی متولد می شوند و باعث می شود سلول های آنها کروموزوم XXY داشته باشد.

این اشتباه به طور تصادفی هنگام بارداری و تقریباً در نیمی از موارد در تخمک مادر و در موارد دیگر در نطفه پدر اتفاق می افتد.

برخی پسران بیش از یک کروموزوم X اضافی دارند. به عنوان مثال کروموزوم آن ها به شکل XXXXY است.

برخی دیگر در هر سلول ناهنجاری های مختلف کروموزومی دارند. به عنوان مثال برخی سلول ها بصورت XXY بوده و برخی دیگر بشکل XXXY هستند. به این مشکل موزاییسم گفته می شود.

این وضعیت معمولاً تصادفی بوده و ناشی از اقدامات والدین نیست. احتمال بدنیا آوردن یک کودک مبتلا به سندرم کلاین فلتر در زنانی که بیش از 35 سال سن دارند کمی بیشتر است.

این بیماری چگونه تشخیص داده می شود؟

سندرم کلاین فلتر در تعداد کمی از مردان قبل از تولد در صورتی که مادر یکی از آزمایشات زیر را انجام دهد تشخیص داده می شود:

آمنیوسنتز: در این آزمایش یک تکنسین مقدار کمی مایع آمنیوتیک را از کیسه ای که کودک را احاطه کرده است خارج می کند. سپس مشکلات کروموزومی این مایع در آزمایشگاه بررسی می شود.
نمونه برداری از پرزهای کوریونی: با استفاده از دستگاهی کوچک مانند انگشت از جفت یک نمونه که به آن پرز جفتی گفته می شود برداشته شده و سپس این نمونه از نظر مشکلات کروموزومی آزمایش می شود.

این آزمایشات از آنجا که می توانند خطر سقط جنین را افزایش دهند مگر در صورتی که کودک در معرض مشکل کروموزوم باشد معمولاً انجام نمی شوند.

سندرم کلاین فلتر اغلب تا زمان رسیدن به سن بلوغ و یا دیرتر تشخیص داده نخواهد شد.

اگر رشد کودک کند است به یک متخصص غدد که در تشخیص و درمان شرایط هورمونی تخصص دارد مراجعه کنید.

در طول معاینه پزشک درباره علائم یا مشکلات رشد شما یا فرزندتان سؤالاتی خواهد پرسید. برای تشخیص سندرم کلاین فلتر از دو نوع آزمایش استفاده می شود:

آنالیز کروموزوم: این آزمایش خون که کاریوتایپینگ نیز نامیده می شود وجود کروموزوم های غیر طبیعی مانند کروموزوم X اضافی را بررسی می کند.

آزمایش هورمون: آزمایش خون یا ادرار می تواند سطح تستوسترون پایین که نشانه سندرم کلاین فلتر است را نشان دهد.

چه روش های درمانی در دسترس است؟

علائم خفیف اغلب نیازی به درمان ندارند اما مردان با علائم واضح تر و ترجیحاً در دوران بلوغ باید درمان را در اسرع وقت شروع کنند. شروع سریع درمان می تواند از بروز برخی علائم جلوگیری کند.

درمان جایگزینی تستوسترون یکی از درمان های اصلی است.

مصرف تستوسترون در زمان بلوغ باعث ایجاد خصوصیات مردانه که به طور معمول در دوران بلوغ اتفاق می افتند خواهد شد.

این خصوصیات شامل موارد زیر است:

صدای بم
رشد مو بر روی صورت و بدن
افزایش قدرت عضلانی
رشد آلت تناسلی
تقویت استخوان

می توانید تستوسترون را به صورت قرص، پچ یا کرم و یا هر دو تا سه هفته یکبار از طریق تزریق دریافت کنید.

سایر درمان های سندرم کلاین فلتر عبارتند از:

گفتاردرمانی
فیزیوتراپی برای بهبود قدرت عضلات
کاردرمانی برای کمک به انجام فعالیت های روزمره در مدرسه، محل کار و زندگی اجتماعی
رفتار درمانی برای کمک به کسب مهارت های اجتماعی
کمک های آموزشی
مشاوره برای مقابله با مسائل عاطفی مانند افسردگی و عزت نفس پایین ناشی از این بیماری
جراحی (ماستکتومی) برای برداشتن بافت اضافی سینه
درمان باروری

آیا در صورت ابتلا به سندرم کلاین فلتر می توان بچه دار شد؟

اکثر مردان مبتلا به سندرم کلاین فلتر اسپرم کمی تولید کرده و یا اصلاً هیچ اسپرمی تولید نمی کنند. کمبود اسپرم می تواند بچه دار شدن را دشوار کند اما این کار غیرممکن نیست.

درمان باروری می تواند به برخی از مردان در بچه دار شدن کمک کند.

در صورت کم بودن تعداد اسپرم برای افزایش احتمال بارداری از طریق روشی به نام استخراج و تزریق داخل سیتوپلاسمی اسپرم (TESE-ICSI) اسپرم مستقیماً از بیضه خارج و به تخمک تزریق می شود.

چگونه می توان این شرایط را مدیریت کرد؟

زندگی با سندرم کلاین فلتر دشوار بوده و گاهی پسران از عدم بروز تغییر در بدن خود در دوران بلوغ خجالت می کشند.

برخی مردان نیز با دانستن این موضوع که نمی توانند فرزندی داشته باشند ناراحت می شوند.

یک درمانگر یا مشاور می تواند به شما در کنترل هرگونه افسردگی، اعتماد به نفس پایین یا سایر مشکلات عاطفی ناشی از این بیماری کمک کند.

همچنین بهتر است به دنبال یک گروه پشتیبانی باشید تا بتوانید با سایر مردانی که به این بیماری مبتلا هستند صحبت کنید.

می توانید این گروه های پشتیبانی را از طریق پزشک یا اینترنت پیدا کنید.

کودکان مبتلا به سندرم کلاین فلتر اغلب در مدرسه به کمک بیشتری نیاز دارند. برای آگاهی از برنامه های ویژه کودکان دارای معلولیت با مدارس محلی مخصوص تماس بگیرید.

شاید بتوانید یک برنامه آموزشی شخصی داشته باشید که به شما کمک می کند برنامه یادگیری را متناسب با نیازهای کودک خود تنظیم کنید.

بسیاری از پسران مبتلا به سندرم کلاین فلتر نسبت به همسالان خود در تعاملات اجتماعی مشکلات بیشتری دارند.

یک متخصص کاردرمانی یا رفتاردرمانی می تواند به آن ها در یادگیری مهارت های اجتماعی کمک کند.

عوارض احتمالی چیست؟

شما و پزشک باید مراقب شرایطی از جمله موارد زیر که در اکثر مردان مبتلا به سندرم کلاین فلتر دیده می شود باشید:

سرطان سینه و سرطان های دیگر
بیماری ریه
ضعف استخوان (پوکی استخوان)
بیماری قلب و عروق
رگ های واریسی
دیابت
غده تیروئید کم کار (کم کاری تیروئید)
بیماری های خود ایمنی مانند آرتریت روماتوئید، لوپوس و سندرم شوگرن
یک تومور نادر به نام تومور ژرم سل خارج رحمی