آمیلوئیدوز چیست و چه تاثیری بر بدن دارد 

آمیلوئیدوز نام گروهی از شرایط نادر و جدی است که در اثر تجمع پروتئین غیرطبیعی به نام آمیلوئید در اندام ها و بافت های بدن ایجاد می شود.

تجمع پروتئین های آمیلوئید (رسوب) می تواند کارکرد صحیح اندام ها و بافت ها را دشوار کند. بدون درمان، این می تواند منجر به نارسایی اندام شود.

این صفحه روی آمیلوئیدوز AL که شایع ترین نوع است و آمیلوئیدوز ATTR که اغلب در خانواده ها دیده می شود تمرکز دارد.

علائم آمیلوئیدوز AL

علائم آمیلوئیدوز AL بستگی به این دارد که کدام بافت و اندام تحت تأثیر قرار گرفته است.

نارسایی کلیه

اکثر افراد مبتلا به آمیلوئیدوز AL دارای پروتئین های آمیلوئیدی در کلیه های خود هستند و در معرض خطر نارسایی کلیه قرار دارند.

علائم نارسایی کلیه عبارتند از:

• تورم، اغلب در پاها، ناشی از احتباس مایعات (ادم)
• خستگی
• ضعف
• از دست دادن اشتها

نارسایی قلبی

رسوب آمیلوئید در قلب می تواند باعث سفت شدن ماهیچه ها شود و پمپاژ خون در بدن را دشوارتر کند. این ممکن است منجر به نارسایی قلبی شود که می تواند باعث شود:

علائم دیگر

پروتئین های آمیلوئید همچنین می توانند در نواحی دیگر مانند کبد، طحال، اعصاب یا دستگاه گوارش ایجاد شوند. علائم می تواند شامل موارد زیر باشد:

آمیلوئیدوز AL بر مغز تأثیر نمی گذارد، بنابراین برای مثال هیچ مشکلی در حافظه یا تفکر ایجاد نمی کند.

اگر هر یک از علائم بالا را دارید و نگران هستید به پزشک عمومی مراجعه کنید. پزشک عمومی می تواند درمان هایی را برای کمک به این علائم تجویز کند.

در برخی موارد، آمیلوئیدوز AL می تواند با نوعی سرطان استخوان به نام مولتیپل میلوما مرتبط باشد.

علت آمیلوئیدوز AL

آمیلوئیدوز AL به دلیل ناهنجاری در سلول های خاصی که در مغز استخوان یافت می شوند به نام سلول های پلاسما ایجاد می شود.

سلول‌های پلاسما غیر طبیعی اشکال غیرطبیعی پروتئین‌های زنجیره سبک تولید می‌کنند که وارد جریان خون می‌شوند و می‌توانند رسوبات آمیلوئیدی را تشکیل دهند.

افراد سالم دارای پروتئین های زنجیره سبک طبیعی در خون خود هستند که بخشی از پروتئین های آنتی بادی طبیعی آنهاست. اینها به محافظت از بدن در برابر عفونت کمک می کنند.

زنجیره‌های سبک غیرطبیعی در بیماران مبتلا به آمیلوئیدوز AL به صورت رشته‌های نخ مانند (فیبریل‌های آمیلوئید) به هم می‌پیوندند که بدن نمی‌تواند به راحتی آنها را پاک کند.

با گذشت زمان، فیبریل های آمیلوئید به صورت رسوب آمیلوئید AL در بافت ها و اندام ها ایجاد می شوند. این به تدریج عملکرد صحیح آنها را متوقف می کند و باعث بسیاری از علائم آمیلوئیدوز AL می شود.

برخلاف برخی از انواع دیگر آمیلوئیدوز، آمیلوئیدوز AL ارثی نیست، بنابراین فرد مبتلا نمی تواند آن را به فرزندان خود منتقل کند.

درمان آمیلوئیدوز AL

در حال حاضر درمانی برای آمیلوئیدوز وجود ندارد. رسوبات آمیلوئید را نمی توان مستقیماً از بین برد.

اما درمان هایی برای توقف تولید بیشتر پروتئین های غیر طبیعی و درمان علائم شما وجود دارد.

این درمان‌ها می‌توانند به بدن شما زمان بدهند تا به تدریج رسوبات را قبل از تجمع دوباره پاک کند. این می تواند به جلوگیری از آسیب اندام کمک کند.

در بیشتر موارد، درمان شامل شیمی درمانی است. شیمی درمانی به سلول های غیرطبیعی مغز استخوان آسیب می رساند و از تولید پروتئین های غیرطبیعی که رسوبات آمیلوئیدی را تشکیل می دهند، متوقف می شود.

استروئیدها معمولاً همراه با شیمی درمانی برای تقویت اثر داروهای شیمی درمانی تجویز می شوند. آنها همچنین ممکن است شانس شما را برای داشتن واکنش بد به شیمی درمانی کاهش دهند.

پزشک شما همچنین ممکن است در مورد استفاده از درمان های دیگر مانند پیوند سلول های بنیادی صحبت کند.

همچنین در صورت نارسایی قلبی یا نارسایی کلیه ممکن است به داروی خاصی نیاز داشته باشید.

پزشکان و پرستاران شما باید میزان نمک و میزان نوشیدنی شما را به دقت کنترل کنند. در صورت نارسایی کلیه در مرحله نهایی ممکن است به دیالیز نیاز داشته باشید.

برخی از افراد مبتلا به نارسایی کلیه ممکن است برای پیوند کلیه مناسب باشند. اما مشکل اساسی مغز استخوان شما همچنان باید با استفاده از شیمی درمانی درمان شود زیرا این امر از تجمع آمیلوئید در کلیه جدید جلوگیری می کند.

پس از شیمی درمانی، هر 6 تا 12 ماه یکبار به معاینات منظم نیاز دارید تا علائم بازگشت آمیلوئیدوز AL را جستجو کنید. اگر برگشت، ممکن است نیاز باشد که شیمی درمانی را دوباره شروع کنید.

تشخیص آمیلوئیدوز AL

تشخیص آمیلوئیدوز AL ممکن است سخت باشد، زیرا علائم اغلب مبهم هستند.

یک نمونه بافت کوچک (بیوپسی) می تواند از قسمت آسیب دیده بدن شما گرفته شود. پزشک در مورد نحوه انجام این کار با شما صحبت خواهد کرد.

بیوپسی زیر میکروسکوپ در آزمایشگاه بررسی می شود تا ببیند آیا رسوبات آمیلوئیدی در آن وجود دارد یا خیر.

تست های دیگر

همچنین ممکن است آزمایش‌های دیگری برای ارزیابی چگونگی تأثیر رسوبات آمیلوئید بر اندام‌های فردی شما انجام دهید.

مثلا:

• نمونه برداری از مغز استخوان شما
• یک اسکن سونوگرافی قلب (اکوکاردیوگرام) برای بررسی وضعیت قلب شما
• آزمایش های مختلف خون برای بررسی آسیب به قلب، کلیه ها یا سایر اندام ها
• سی تی اسکن یا اسکن MRI برای بررسی سلامت اندام های مختلف بدن شما

در بیمارستان سلطنتی فری لندن نیز نوعی اسکن بدن به نام اسکن SAP ارائه می شود.

این شامل تزریق مقدار کمی از پروتئین خون نشاندار شده رادیویی به نام جزء آمیلوئید P سرم (SAP) است. سپس با یک دوربین مخصوص که رادیواکتیویته را تشخیص می دهد، اسکن می شوید.

پروتئین نشاندار شده با رادیو به هر گونه رسوب آمیلوئیدی در بدن شما می چسبد، بنابراین می توانید مناطقی از بدن خود را که تحت تاثیر قرار گرفته اند ببینید.

آمیلوئیدوز ATTR

آمیلوئیدوز ATTR یک بیماری بسیار نادر است که به دلیل رسوبات آمیلوئیدی از نسخه های غیرطبیعی پروتئین خون به نام ترانس تیرتین (TTR) ایجاد می شود.

آمیلوئیدوز ATTR می تواند در خانواده ها ایجاد شود و به عنوان آمیلوئیدوز ارثی ATTR شناخته می شود. افراد مبتلا به آمیلوئیدوز ارثی ATTR حامل جهش در ژن TTR هستند.

این بدان معناست که بدن آنها در طول زندگی خود پروتئین های TTR غیرطبیعی تولید می کند که می تواند رسوبات آمیلوئیدی را تشکیل دهد. اینها معمولاً اعصاب یا قلب یا هر دو را تحت تأثیر قرار می دهند.

نوع دیگری از آمیلوئیدوز ATTR ارثی نیست. این آمیلوئیدوز ATTR نوع وحشی یا آمیلوئیدوز سیستمیک سالخورده نامیده می شود.

در این شرایط، رسوبات آمیلوئید عمدتاً بر قلب تأثیر می گذارد و همچنین می تواند باعث سندرم تونل کارپال در برخی افراد شود.

آمیلوئیدوز ارثی ATTR ممکن است در هر سنی از حدود 30 سالگی علائم ایجاد کند. علائم آمیلوئیدوز نوع وحشی ATTR معمولاً فقط پس از حدود 65 سالگی ظاهر می شود.

آمیلوئیدوز ATTR با موارد زیر قابل تشخیص است:

• نمونه برداری از بافت های آسیب دیده (بیوپسی بافتی)
• آزمایش ژنتیک
• اسکن قلب – مانند اکوکاردیوگرام، MRI قلب یا نوع خاصی از اسکن به نام DPD

درمان آمیلوئیدوز ATTR

داروهای مورد استفاده برای درمان ATTR عبارتند از:

• patisiran (Onpattro) – شواهد نشان می دهد که ناتوانی را کاهش می دهد و کیفیت زندگی را بهبود می بخشد. همچنین ممکن است بیماری را متوقف کرده و به طور بالقوه معکوس کند
• اینوترسن (Tegsedi) – شواهد نشان می دهد که پیشرفت بیماری را کند می کند

برخی از انواع آمیلوئیدوز ارثی ATTR را می توان با پیوند کبد درمان کرد.

نارسایی قلبی را می توان با کنترل دقیق مقدار نمک و میزان مصرف و مصرف داروهای نارسایی قلبی درمان کرد. پیوند قلب ممکن است به ندرت یک گزینه باشد.