آمنیوسنتز چه آزمایشی است + نحوه انجام 

آمنیوسنتز آزمایشی است که ممکن است در دوران بارداری به شما پیشنهاد شود تا بررسی کنید که آیا کودک شما یک بیماری ژنتیکی یا کروموزومی دارد، مانند سندرم داون، سندرم ادواردز یا سندرم پاتا.

این روش شامل برداشتن و آزمایش نمونه کوچکی از سلول ها از مایع آمنیوتیک، مایعی است که نوزاد را در رحم (رحم) احاطه کرده است.

هنگامی که آمنیوسنتز ارائه می شود

آمنیوسنتز به همه زنان باردار پیشنهاد نمی شود. این آزمایش تنها در صورتی پیشنهاد می شود که احتمال بیشتری وجود داشته باشد که کودک شما به بیماری ژنتیکی مبتلا باشد.

دلیل انجام آزمایش می تواند شامل:

• یک آزمایش غربالگری قبل از تولد نشان می دهد که ممکن است کودک شما با بیماری هایی مانند سندرم داون، سندرم ادواردز یا سندرم پاتاو متولد شود.
• شما یک بارداری قبلی داشته اید که تحت تاثیر یک بیماری ژنتیکی بوده است
• سابقه خانوادگی یک بیماری ژنتیکی مانند بیماری سلول داسی شکل، تالاسمی، فیبروز کیستیک یا دیستروفی عضلانی دارید.

مهم است که به خاطر داشته باشید که در صورت ارائه، نیازی به انجام آمنیوسنتز ندارید. این به شما بستگی دارد که تصمیم بگیرید که آیا آن را می خواهید.

یک ماما یا پزشک در مورد اینکه آزمایش شامل چه مواردی می شود با شما صحبت می کند و به شما می گوید که چه فواید و خطرات احتمالی برای کمک به شما در تصمیم گیری وجود دارد.

آمنیوسنتز چه شرایطی را می تواند تشخیص دهد؟

آمنیوسنتز می تواند برای تشخیص تعدادی از شرایط استفاده شود، از جمله:

• سندرم داون – همه کودکانی که با سندرم داون متولد می شوند درجاتی از ناتوانی یادگیری و تاخیر در رشد دارند، اما این میزان بین کودکان به طور گسترده متفاوت است.
• سندرم ادواردز و سندرم پاتاو – شرایطی که می‌تواند منجر به سقط جنین، مرده‌زایی یا مشکلات جسمی شدید و ناتوانی‌های یادگیری شود.
• فیبروز کیستیک – وضعیتی که در آن ریه ها و سیستم گوارشی با مخاط غلیظ و چسبنده مسدود می شوند.
• دیستروفی عضلانی – وضعیتی که باعث ضعف و ناتوانی پیشرونده عضلانی می شود
• بیماری سلول داسی شکل – جایی که گلبول های قرمز به طور غیر طبیعی رشد می کنند و نمی توانند اکسیژن را به خوبی در بدن حمل کنند.
• تالاسمی – وضعیتی که گلبول های قرمز خون را تحت تاثیر قرار می دهد و می تواند باعث کم خونی، محدود شدن رشد و آسیب اندام شود

نحوه انجام آمنیوسنتز

آمنیوسنتز معمولا بین هفته های 15 تا 20 بارداری انجام می شود، اما در صورت لزوم می توانید آن را بعدا انجام دهید.

می توان آن را زودتر انجام داد، اما این ممکن است خطر عوارض آمنیوسنتز را افزایش دهد و معمولاً از آن اجتناب می شود.

در طول آزمایش، یک سوزن بلند و نازک از دیواره شکم شما وارد می شود که توسط تصویر اولتراسوند هدایت می شود.

سوزن به کیسه آمنیوتیک که اطراف کودک شما را احاطه کرده است وارد می شود و نمونه کوچکی از مایع آمنیوتیک برای تجزیه و تحلیل برداشته می شود.

خود آزمون معمولاً حدود 10 دقیقه طول می کشد، اگرچه کل مشاوره ممکن است حدود 30 دقیقه طول بکشد.

آمنیوسنتز معمولاً به جای دردناک بودن، ناراحت کننده است.

برخی از زنان تجربه دردی شبیه به درد پریود یا احساس فشار هنگام بیرون آوردن سوزن را توصیف می کنند.

دلایل انجام آمنیوسنتز

این آزمایش معمولاً می تواند به طور قطعی به شما بگوید که آیا کودک شما با هر یک از شرایط آزمایش شده به دنیا می آید یا خیر.

ممکن است متوجه شوید که کودک شما آزمایش‌های غربالگری شرایطی که گفته شده است را ندارد، که می‌تواند اطمینان‌بخش باشد.

اما اگر آزمایش تأیید کرد که کودک شما شرایطی را دارد که برای آن آزمایش شده است، می‌توانید تصمیم بگیرید که چگونه می‌خواهید ادامه دهید.

دلایل عدم انجام آمنیوسنتز

خطر سقط جنین وجود دارد. از هر 100 زنی که آمنیوسنتز می کنند، یک نفر سقط جنین می کند. ممکن است احساس کنید که این بیشتر از مزایای بالقوه آزمایش است.

برخی از زنان تصمیم می‌گیرند که ترجیح می‌دهند هنگام تولد نوزادشان متوجه شوند که آیا کودکشان یک بیماری ژنتیکی دارد یا خیر.

گرفتن نتایج شما

اولین نتایج آزمایش باید ظرف 3 روز کاری در دسترس باشد و به شما می گوید که آیا سندرم داون، سندرم ادواردز یا سندرم پاتائو کشف شده است.

اگر شرایط نادر تری نیز مورد آزمایش قرار می گیرند، ممکن است 3 هفته یا بیشتر طول بکشد تا نتایج برگردند.

اگر آزمایش شما نشان دهد که کودک شما یک بیماری ژنتیکی یا کروموزومی دارد، پیامدهای آن به طور کامل با شما بحث خواهد شد.

هیچ درمانی برای اکثر شرایطی که آمنیوسنتز پیدا می کند وجود ندارد، بنابراین باید گزینه های خود را با دقت بررسی کنید.

شما ممکن است تصمیم بگیرید که به بارداری خود ادامه دهید، در حالی که اطلاعاتی در مورد وضعیت جمع آوری می کنید تا کاملاً آماده باشید.

نتایج به چه معناست

تخمین زده می شود که آمنیوسنتز در 98 تا 99 از هر 100 زنی که این آزمایش را انجام می دهند، نتیجه قطعی می دهد.

اما نمی تواند برای هر شرایطی آزمایش کند و در تعداد کمی از موارد، نمی توان نتیجه قطعی گرفت.

بسیاری از زنانی که آمنیوسنتز انجام می دهند، نتیجه “طبیعی” خواهند داشت. این به این معنی است که هیچ یک از شرایطی که برای آنها آزمایش شد در نوزاد یافت نشد.

اما یک نتیجه طبیعی تضمین نمی کند که کودک شما کاملاً سالم باشد، زیرا این آزمایش فقط شرایط ناشی از ژن های خاصی را بررسی می کند و نمی تواند همه شرایط را رد کند.

اگر نتیجه آزمایش شما مثبت باشد، کودک شما دارای 1 مورد از شرایطی است که برای آنها آزمایش شده است.

در این مثال، پیامدها به طور کامل با شما بحث خواهد شد و شما باید تصمیم بگیرید که در مرحله بعد چه کاری انجام دهید.

اگر شرایطی پیدا شود چه اتفاقی می افتد

اگر آزمایش نشان داد که کودک شما با یک بیماری به دنیا می آید، می توانید با تعدادی از متخصصان در مورد معنای آن صحبت کنید.

اینها می تواند شامل یک ماما، یک پزشک متخصص در سلامت کودکان (مشاور متخصص اطفال)، یک متخصص ژنتیک و یک مشاور ژنتیک باشد.

آن‌ها می‌توانند اطلاعات دقیقی در مورد این بیماری به شما بدهند تا به شما کمک کند تصمیم بگیرید چه کاری انجام دهید، از جمله علائم احتمالی فرزندتان، درمان و حمایتی که ممکن است به آن نیاز داشته باشد، و اینکه آیا امید به زندگی او تحت تأثیر قرار می‌گیرد یا خیر.

نوزادی که با 1 مورد از این شرایط متولد می شود، همیشه این شرایط را دارد، بنابراین باید گزینه های خود را با دقت بررسی کنید.

گزینه های شما عبارتند از:

• به بارداری خود ادامه دهید – این می تواند به شما کمک کند تا جایی که می توانید در مورد وضعیتی که کودک شما خواهد داشت، مطلع شوید
• به بارداری خود پایان دهید (قطع کنید)

این تصمیم می تواند بسیار دشوار باشد، اما لازم نیست به تنهایی آن را بگیرید.

علاوه بر گفتگو در مورد آن با پزشکان متخصص، می تواند به گفتگو با شریک زندگی خود و صحبت با دوستان نزدیک و خانواده، کمک کننده باشد.

خطرات آمنیوسنتز چیست؟

قبل از اینکه تصمیم به انجام آمنیوسنتز بگیرید، خطرات و عوارض احتمالی با شما صحبت خواهد شد.

یکی از خطرات اصلی مرتبط با آمنیوسنتز، سقط جنین است که عبارت است از از دست دادن بارداری در 23 هفته اول.

تخمین زده می شود که از هر 200 زنی که آمنیوسنتز می کنند، 1 نفر رخ می دهد.

همچنین خطرات دیگری نیز وجود دارد، مانند عفونت یا نیاز به انجام مجدد این روش، زیرا آزمایش دقیق نمونه اول ممکن نبود.

اگر آمنیوسنتز قبل از هفته پانزدهم بارداری انجام شود، خطر ایجاد عوارض بیشتر است، به همین دلیل است که آزمایش فقط بعد از این مرحله انجام می شود.

سقط جنین

بدون در نظر گرفتن اینکه آمنیوسنتز انجام داده اید یا خیر، خطر کوچکی برای از دست دادن بارداری (سقط جنین) در هر بارداری وجود دارد.

اگر بعد از هفته 15 بارداری آمنیوسنتز داشته باشید، احتمال سقط جنین تا 1 در 100 تخمین زده می شود.

اگر این روش قبل از 15 هفته انجام شود، خطر بیشتر است.

به طور قطعی مشخص نیست که چرا آمنیوسنتز می تواند منجر به سقط جنین شود. اما ممکن است در اثر عواملی مانند عفونت، خونریزی یا آسیب به کیسه آمنیوتیک که نوزاد را احاطه کرده است، ایجاد شود.

اکثر سقط‌هایی که بعد از آمنیوسنتز اتفاق می‌افتند، در عرض 3 روز پس از عمل رخ می‌دهند. اما در برخی موارد ممکن است تا 2 هفته بعد رخ دهد.

هیچ مدرکی مبنی بر اینکه بتوانید در این مدت کاری برای کاهش خطر انجام دهید وجود ندارد.

عفونت

مانند تمام روش های جراحی، خطر عفونت در طول یا بعد از آمنیوسنتز وجود دارد.

اما میزان عفونت شدید برای آمنیوسنتز کمتر از 1 در 1000 است.

بیماری رزوس

اگر گروه خونی شما رزوس (RhD) منفی است اما گروه خونی کودک شما RhD مثبت است، ممکن است در طول آمنیوسنتز حساسیت ایجاد شود.

این جایی است که مقداری از خون کودک شما وارد جریان خون شما می شود و بدن شما شروع به تولید آنتی بادی برای حمله به آن می کند.

اگر درمان نشود، ممکن است کودک به بیماری رزوس مبتلا شود.

اگر از قبل گروه خونی خود را نمی‌دانید، قبل از آمنیوسنتز آزمایش خون انجام می‌شود تا بررسی شود که آیا خطر ایجاد حساسیت وجود دارد یا خیر.

تزریق دارویی به نام ایمونوگلوبولین ضد D می تواند برای جلوگیری از ایجاد حساسیت انجام شود.

پاچنبری

انجام زودهنگام آمنیوسنتز (قبل از هفته 15 بارداری) با افزایش خطر ابتلای نوزاد متولد نشده به پای پرانتزی مرتبط است.

پا چابکی که به نام تالیپس نیز شناخته می شود، یک ناهنجاری مادرزادی (در بدو تولد) در مچ پا و پا است.

به دلیل افزایش خطر ابتلای نوزاد به پای پرانتزی، آمنیوسنتز قبل از هفته 15 بارداری توصیه نمی شود.

جایگزین ها چیست؟

یک جایگزین برای آمنیوسنتز، آزمایشی به نام نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS) است.

در اینجاست که نمونه کوچکی از سلول‌های جفت، اندامی که منبع خون مادر را با نوزادش مرتبط می‌کند، برای آزمایش برداشته می‌شود.

معمولاً بین هفته های 11 و 14 بارداری انجام می شود، اگرچه در صورت لزوم می توان آن را دیرتر از این نیز انجام داد.

با CVS، خطر سقط جنین مشابه خطر سقط جنین برای آمنیوسنتز است (تا 1 از هر 200).

از آنجایی که آزمایش می تواند زودتر انجام شود، زمان بیشتری برای بررسی نتایج خواهید داشت.

اگر به شما آزمایشاتی برای جستجوی یک بیماری ژنتیکی یا کروموزومی در نوزادتان پیشنهاد شود، متخصصی که در انجام آزمایش دخیل است می‌تواند گزینه‌های مختلف را با شما در میان بگذارد و به شما در تصمیم‌گیری کمک کند.