بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال غالب 

بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال غالب (ADPKD) یک بیماری ارثی است که باعث ایجاد کیسه های کوچک پر از مایع به نام کیست در کلیه ها می شود.

اگرچه کودکان مبتلا به ADPKD با این عارضه متولد می شوند، اما به ندرت باعث ایجاد مشکلات قابل توجهی می شود تا زمانی که کیست ها آنقدر بزرگ شوند که بر عملکرد کلیه ها تأثیر بگذارند.

در بیشتر موارد، تا زمانی که فرد بین 30 تا 40 سال سن نداشته باشد، این اتفاق نمی افتد.

به طور معمول، کودکان یا افراد مسن ممکن است علائم قابل توجهی را در نتیجه ADPKD داشته باشند.

هنگامی که ADPKD به این مرحله می رسد، می تواند طیف گسترده ای از مشکلات را ایجاد کند، از جمله:

عملکرد کلیه ممکن است به تدریج بدتر شود تا زمانی که مقدار زیادی از بین برود که نارسایی کلیه رخ دهد.

در مورد علائم ADPKD و تشخیص ADPKD بیشتر بخوانید.

چه چیزی باعث ADPKD می شود

ADPKD توسط یک نقص ژنتیکی ایجاد می شود که رشد طبیعی برخی از سلول های کلیه را مختل می کند و باعث رشد کیست ها می شود.

نقص در 1 از 2 ژن مختلف باعث ایجاد ADPKD می شود.

ژن های آسیب دیده عبارتند از:

• PKD1 که حدود 78 درصد موارد را تشکیل می دهد
• PKD2، که حدود 15٪ موارد را تشکیل می دهد

هر دو نوع ADPKD علائم یکسانی دارند، اما در PKD1 شدیدتر هستند.

اگر یکی از والدینش ژن معیوب PKD1 یا PKD2 را داشته باشد، یک کودک از هر 2 (50%) احتمال ابتلا به ADPKD را دارد.

بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال مغلوب (ARPKD) یک نوع نادر از بیماری کلیوی است که تنها در صورتی می تواند به ارث برسد که هر دو والدین حامل ژن معیوب باشند. در این نوع مشکلات معمولاً خیلی زودتر و در دوران کودکی شروع می شوند.

ADPKD غیر ارثی

در 1 مورد از 4 (25٪) موارد، یک فرد بدون داشتن سابقه خانوادگی شناخته شده این بیماری دچار ADPKD می شود.

این ممکن است به این دلیل باشد که این بیماری هرگز در یکی از بستگان تشخیص داده نشده است، یا یکی از بستگان مبتلا به این بیماری ممکن است قبل از تشخیص علائم فوت کرده باشد.

در حدود 1 مورد از هر 10 مورد ADPKD، جهش برای اولین بار در فرد مبتلا ایجاد می شود. معلوم نیست چه چیزی باعث این اتفاق می شود.

فرد مبتلا می تواند ژن معیوب را به همان روشی که فردی که آن را از والدین به ارث برده است به فرزندان خود منتقل کند.

چه کسی تحت تأثیر قرار گرفته است

ADPKD شایع ترین بیماری ارثی است که بر کلیه ها تأثیر می گذارد، اگرچه هنوز نسبتاً نادر است.

تخمین زده می شود که از هر 1000 تا 2500 نفر در بریتانیا 1 نفر ADPKD دارد. این بدان معناست که ممکن است بین 30،000 تا 70،000 نفر در بریتانیا مبتلا به این بیماری باشند.

درمان ADPKD

با این حال، در حال حاضر هیچ درمانی برای ADPKD وجود ندارد:

• یک سبک زندگی سالم ممکن است به محافظت از عملکرد کلیه شما کمک کند
• درمان های مختلفی برای مدیریت مشکلات ناشی از این بیماری در دسترس است

اکثر مشکلات مانند فشار خون بالا، درد و عفونت های ادراری را می توان با دارو درمان کرد، اگرچه ممکن است برای برداشتن سنگ های کلیوی بزرگ که ایجاد می شود نیاز به عمل جراحی داشته باشید.

اگر وضعیت به نقطه ای برسد که کلیه ها نتوانند به درستی کار کنند، 2 گزینه درمانی اصلی وجود دارد:

• دیالیز، که در آن از دستگاهی برای تکثیر عملکرد کلیه استفاده می شود
• پیوند کلیه، که در آن یک کلیه سالم از یک اهدا کننده زنده یا تازه فوت شده برداشته می شود و در فرد مبتلا به نارسایی کلیه کاشته می شود.

دارویی به نام تولواپتان می تواند برای کند کردن تشکیل کیست و محافظت از عملکرد کلیه استفاده شود.

درباره درمان ADPKD بیشتر بیاموزید

چشم انداز

چشم انداز ADPKD بسیار متغیر است. برخی از افراد بلافاصله پس از تشخیص بیماری نارسایی کلیه را تجربه می کنند، در حالی که برخی دیگر ممکن است بقیه عمر خود را با عملکرد نسبتاً خوب کلیه ها زندگی کنند.

به طور متوسط، حدود نیمی از افراد مبتلا به ADPKD تا سن 60 سالگی به درمان برای نارسایی کلیه نیاز دارند.

علاوه بر نارسایی کلیه، ADPKD همچنین می‌تواند باعث تعدادی از مشکلات بالقوه جدی دیگر، مانند حملات قلبی و سکته مغزی ناشی از فشار خون بالا، یا خونریزی در مغز (خون‌ریزی زیرآکنوئید) ناشی از برآمدگی در دیواره رگ خونی شود. در مغز (آنوریسم مغزی).

در مورد عوارض ADPKD بیشتر بدانید

اطلاعاتی در مورد شما

اگر ADPKD دارید، تیم بالینی شما اطلاعات مربوط به شما را به سرویس ملی ثبت ناهنجاری های مادرزادی و بیماری های نادر (NCARDRS) منتقل می کند.

این به دانشمندان کمک می کند تا به دنبال راه های بهتری برای پیشگیری و درمان این بیماری باشند.

کلیه ها

کلیه ها 2 اندام لوبیایی شکل هستند که در دو طرف پشت بدن، درست در زیر قفسه سینه قرار دارند.

نقش اصلی کلیه ها فیلتر کردن مواد زائد از خون و دفع آنها از بدن از طریق ادرار است.

کلیه ها همچنین نقش مهمی در موارد زیر ایفا می کنند:

• کمک به حفظ فشار خون در سطح سالم
• حفظ تعادل نمک و آب
• ساخت هورمون های مورد نیاز برای تولید خون و استخوان